Otizm heterojen bir hastalıktır!

Stanford Üniversitesi Dergisi  Ocak-Şubat 2011 Sayısı Otizm Makalesi
Otizm heterojen bir hastalıktır. Otizm başlığı altında toplanan çoçukların hepsi aynı kefeye konamaz. Otizmin subgrupları tanımlanmalı, buna göre genler, moleküler yolaklar beyinde ve kanda bu yolakların etkileri araştırmalıdır.  Şu ana kadar olan bilgiler bunun nöronlar arası bağlantılardan kaynaklanan bir bozukluk olduğu yolundadır.  Hepimizin kromozomlarında çok hafif bozukluklar vardır. Küçük DNA parçaçıkları ya silinmiş ya da çoğalmış eğer bu DNA parçaçıkları gen ihtiva ediyorsa; standart 2 gen yerine aynı genden 1 ve 3 tane oluyor. Mesela otizmli bireylerin %1-2 sinde 16 kromozomun 25 gen ihtiva eden bölgesinde bu tür silinme veya duplikasyonlar saptanmış.

Halen otistik bireylerin deri hücreleri çok amaçlı kullanılarak kök hücrelere sonra nöral tüp deneme embiyonik beyin hücrelerine dönüştürülüyor. Böylece yapay otizm beyinleri oluşturularak bu beyinlerin sırrı çözülmeye çalışılıyor. Bu ilk denemelerde bu hücrelerde yakın mesafe bağlantılarının çok fazla, uzak mesafe bağlantılarının ise çok az olduğu görüldü.
Bu da çocukların tek bir alanda çok başarılı olabildikleri halde farklı konulardaki bilgileri birleştirmede neden zorlandıklarını açıklayabilir.
Bu arada bazı çevresel faktörlerin de ( bu konuda rivayeti muhtelif; ağır metallerden, fazla tv seyretmeye kadar değişiyor.) beyin hücrelerinde ( nöronlarda) bu genetik değişikleri tetikleyeceği düşünülüyor.
Başka bir araştırıcı da hücreler arası bağlantıyı sağlayan proteinlerin üzerinde çalışıyor. Bu bağlantı proteinlerinde (sinaps proteinleri) genetik değişikliklerin oluştuğunu gösteren çalışmalar da var. Bunlardan nöroliğin denilen proteinde oluşan gen değişikliği yapıldığı zaman farelerde otistik davranışların ortaya çıktığı görülmüş. ( Diğer farelerle ilişki kuramamış ama bazı oyunları daha kolay öğrenmişler, tekrarlayıcı hareketler yapmışlar.)
Örneğin otizmli bireylerin yaklaşık % 10’unu oluşturan “Fragil X” Sendromu denilen hastalıkta bu sinaps (bağlantı) proteinlerine etki eden ilaçlarla davranışsal problemlerde kısa süreli düzeltmeler olduğunun gösteren ön çalışmalar vardır.
Ayrıca beyin görüntüleme yöntemleri ile de ( MR) gibi bu çocuklardaki problemlerin ne olduğunu anlamaya çalışan araştırmacı grupları vardır. ( Bu çocuklarda MR çekmenin tüm zorluklarına rağmen) Akson denilen sinir uçlarını inceleyen görüntüleme yöntemleri de (DTI) bu çocuklarda uzun mesafe bağlantısının bozuk olduğunu desteklemektedir.
Kısaca, otizm bütün uğraşılara rağmen halen gizemini korumaktadır. Biyolojik bir açıklama yapılmadan tedavi geliştirilmesi beklenmemelidir.

Stanford Üniversitesi Dergisi
Ocak-Şubat 2011 Sayısı
California, USA

Otizme Ne Sebep Olur?

 

Otizmin nedeni henüz tam olarak tespit edilememiştir. Fakat otizmin anne babaların çocuklarına yaptıkları kötü şeylerden dolayı ortaya çıkmadığı kesin olarak söylenebilir. Otizmin tek bir nedeni yoktur. Pek çok nedeni olduğu artık bilinmektedir. Otistik bireylerde beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Hücreler arasında mesaj taşıyan kimyasal ileticilerde eksiklik yada fazlalık olduğu düşünülmektedir. Bazı genetik hastalıklar otizme yol açar. Genetiğin otizmin nedenleri arasında önemli bir yeri vardır. Kardeş ve ikiz çalışmaları bunu doğrulamaktadır. Otistik bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski genel popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinde her ikisinin birden otistik olma oranı çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Bütün bunlar genetiğin etkisini bize gösteriyor fakat sadece genetiğin tek neden olmadığı noktasına da ulaştırıyor. Sadece genetik etkili olsaydı tek yumurta ikizlerinde her iki bebeğinde her zaman otistik olması gerekirdi. Yapılan çalışmalar bir tek gen değil birden çok genin etkileşimi sonucu hastalık yapıcı etki oluştuğunu ortaya koymuştur. Klinik tablodaki davranışsal çeşitlilik çevresel faktörlerinde etkili olduğunu düşündürmektedir. Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası faktörler ile otizm arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Eldeki bulgular genetik olarak otizme yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir. Ayrıca, anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok anormalliğin yanında otizme de yol açabildiği bilinir.
Bugün şu kesin olarak bilinmektedir ki, otizm tek bir nedenle olmaz, birden çok etkenin bir araya gelmesiyle meydana gelen oldukça karmaşık bir durumdur.
Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülür fakat genelde kızlarda daha ağır seyreder. Otistik bireylerin % 70′inde zeka geriliği görülmektedir. % 30′u normal ve bu %30′luk dilimin %10′u üstün zekaya sahiptirler. Zeka düzeyi ve eşlik eden diğer hastalıklar otizmin ağırlık derecesi üzerinde belirleyici rol oynar. Eşlik eden hastalıklar arasında en sık rastlanılanlar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve epilepsidir. Her üç çocuktan biri epileptik anlamda risk taşımaktadır. 0-5 yaş arası ve ergenlik döneminde epilepsi nöbetlerinin görülme olasılığı artar.