1. Genetik ve Tibbi Calismalar:
a. Shank3 geni: Fransiz bir genetik bilimcinin sunmus oldugu calisma belki de beni en cok etkileyen calismalardan biriydi. Bilindigi gibi otizmin buyuk olcude genetik sebeplerden kaynaklandigi artik tamamen kabul ediliyor. Ancak insan vucudundaki hangi genlerin veya genetik degisikliklerin otizme yol actigi hala tam olarak anlasilmis degil. Shank3 geni adi verilen bir gendeki degisikligin (buna tibbi literaturde 22q eksikligi veya 22q deletion adi veriliyor) otizmle, ozellikle de otistik cocuklardaki dil problemleriyle olan iliskisi cok yakin bir zamanda tesbit edilmis durumda. Bence bu gelecekteki calismalar icin oldukca aydinlatici ve umut vaadedici.
b. Yakin zamana kadar uzmanlar arasindaki en buyuk tartisma konularindan birisi de endustriyel atiklar, evlerde ve gunluk hayatta maruz kaldigimiz kimyasal maddeler, metaller, ilaclar vs. gibi "cevresel" etmenlerin, sinir sistemini dogrudan etkileyebildigi icin, otizmle baglantisinin olup olmadigiydi. Son zamanlarda binlerce otistik cocugun taranmasiyla yapilan calismalar bu baglantiyi dogruluyor. Amerika'da guney Kaliforniya'da tarlalarda sezonluk isci olarak calisan Meksika kokenli ailelerin uzun vadede taranmasiyla yapilan bir calisma bunu butun carpiciligiyla ortaya koyuyor. Amerika'da Meksikalilar gibi Latin Amerika kokenlilerde otizmin gorulme sikligi, farkli sebeplerle de olsa, beyaz nufusun oldukca altinda. Yukarda bahsettigim calismada, tarlalarda calisan hamile kadinlardaki pestisid (tarimsal bocek ilaci) miktarlari tesbit edilmis. Cocuklar dogduktan sonra da bunyelerindeki pestisid miktari berlirli araliklarla taranmis. Yalniz burda dikat edilmesi gereken nokta, bu pestisid miktarlari Amerika Tarim Bakanligi'nin kontrolu altinda olup, insan vucudu icin tehlike olusturma sinirinin altinda. Genel olarak, bu grupta otizm orani Amerika'da 150'de 1 olan genel otizm oranindan uc kat daha fazla olarak tesbit edilmis. Ayrica, pestiside daha cok maruz kalmanin otizm riskini artirdigi belirlenmis. Bu calismadaki belki de en ilginc sonuc, pestisid ile sadece otizm arasinda baglantinin saptanmis olmasi. Yapilan tarama sonucunda, pestiside maruz kalma, dikkat eksikligi ve hiperaktivite bozuklugu veya diger cocukluk cagi noro-psikiyatrik sorunlari icin normalin uzerinde bir risk faktoru olusturmuyor.
Son olarak bu calisma kimseyi panikletmesin. Bunlar istatistiksel calismalar olup, ille de sizin cocugunuzda da ayni sorunun olabilecegi anlamina gelmiyor. Ama yine de bazi soru isaretlerini aciklama yonunde bence oldukca aydinlatici.
Otizmin nedeni henüz tam olarak tespit edilememiştir. Fakat otizmin anne babaların çocuklarına yaptıkları kötü şeylerden dolayı ortaya çıkmadığı kesin olarak söylenebilir. Otizmin tek bir nedeni yoktur. Pek çok nedeni olduğu artık bilinmektedir. Otistik bireylerde beyin hücreleri farklı çalışmaktadır. Hücreler arasında mesaj taşıyan kimyasal ileticilerde eksiklik yada fazlalık olduğu düşünülmektedir. Bazı genetik hastalıklar otizme yol açar. Genetiğin otizmin nedenleri arasında önemli bir yeri vardır. Kardeş ve ikiz çalışmaları bunu doğrulamaktadır. Otistik bir çocuğun kardeşinde otizm görülme riski genel popülasyona göre 50-100 kat daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinde her ikisinin birden otistik olma oranı çift yumurta ikizlerine göre daha fazladır. Bütün bunlar genetiğin etkisini bize gösteriyor fakat sadece genetiğin tek neden olmadığı noktasına da ulaştırıyor. Sadece genetik etkili olsaydı tek yumurta ikizlerinde her iki bebeğinde her zaman otistik olması gerekirdi. Yapılan çalışmalar bir tek gen değil birden çok genin etkileşimi sonucu hastalık yapıcı etki oluştuğunu ortaya koymuştur. Klinik tablodaki davranışsal çeşitlilik çevresel faktörlerinde etkili olduğunu düşündürmektedir. Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası faktörler ile otizm arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Eldeki bulgular genetik olarak otizme yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir. Ayrıca, anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok anormalliğin yanında otizme de yol açabildiği bilinir.
Bugün şu kesin olarak bilinmektedir ki, otizm tek bir nedenle olmaz, birden çok etkenin bir araya gelmesiyle meydana gelen oldukça karmaşık bir durumdur.
Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülür fakat genelde kızlarda daha ağır seyreder. Otistik bireylerin % 70′inde zeka geriliği görülmektedir. % 30′u normal ve bu %30′luk dilimin %10′u üstün zekaya sahiptirler. Zeka düzeyi ve eşlik eden diğer hastalıklar otizmin ağırlık derecesi üzerinde belirleyici rol oynar. Eşlik eden hastalıklar arasında en sık rastlanılanlar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve epilepsidir. Her üç çocuktan biri epileptik anlamda risk taşımaktadır. 0-5 yaş arası ve ergenlik döneminde epilepsi nöbetlerinin görülme olasılığı artar.
